Diagnóstico Genético Preimplantacional

Detecta y previene la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de ser transferidos al útero, lo cual ayuda a que nazcan bebés libres de enfermedades genéticas.

La obtención de los embriones siempre será por medio de la ICSI por razones técnicas aunque la pareja no presente ningún tipo de anomalía reproductiva que les impida una gestación espontánea.

Tipos

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy)

Sirve para detectar anomalías numéricas, que es lo mismo que aneuploidías. Su definición vendría a ser “Técnica de diagnóstico genético preimplantacional para detectar pérdidas o ganancias cromosómicas en los embriones”.

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for structural diseases)

Además de las anomalías numéricas, hay anomalías estructurales. Esto significa que la estructura de alguno o varios cromosomas está alterada.

Las anomalías cromosómicas estructurales tienen como resultado una enfermedad.

Existen muchos tipos de alteraciones estructurales: translocaciones, deleciones, duplicaciones, inserciones, anillaciones o inversiones.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases)

Las monosomías son enfermedades hereditarias causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen.

También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel.

 

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